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印尼一名男子脸部五官天生怪异,感觉像被火烧过一样扭曲,然而,他生下的5名子女中,有4人长相都和父亲相似,不仅被当地人笑称“河马脸”,频频遭歧视、侮辱,连找工作也不顺利。直到这家人的故事曝光后,才有专家告诉他们,这是因为他们罹患一种无法治癒的罕见疾病。
苏门答腊岛上有一家生下5名兄弟姊妹,其中4人脸部感觉像被火烧伤,五官比例异于常人,只有身为家中老么的小女儿泰尔长相正常。这5兄妹的合照中,有4人脸上皱纹明显,眼睛是外扩凸起的金鱼眼,嘴部比例异常得大,还朝前突出,被当地人笑称是“河马脸”。
虽然父母曾带孩子们四处就医,但附近大大小小的医院都未诊断出“河马脸”的原因。随著5兄妹的照片和故事在网络上引起关注后,才有专家出面表示,这家人可能罹患了名为“特雷彻•柯林斯综合症”(Treacher Collins Syndrome)的罕见疾病。
特雷彻•柯林斯综合症是一种导致耳朵、眼睛、颧骨和下巴天生畸形的遗传性疾病,且目前无法治癒,随著病情程度不同,有可能发生呼吸、视力、听力和颚裂等不同问题,但通常智力、寿命正常。不过,有超过半数患者的情况是由于基因发生新的突变,而不是完全从父母遗传而来,诊断方法是根据症状、X光检查,加上基因检验确认。
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