女孩基因突变，最快48秒就睡着，大笑就晕倒…

广东深圳23女孩的姜姜（化名）一大笑就浑身无力想睡觉，这个问题已困扰她10余年，上学时，她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。最近，姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。

据报道，提示五次小睡试验中，姜姜有四次在8分钟以内睡着，平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有 2.8 分钟。最短的一次她只用48秒就睡着了。通过检查发现，姜姜HLA-DQB1的等位基因上，显示突变阳性。姜姜被确诊为"发作性睡病"。这是一种每 1 万人中仅有 2-6 个的罕见病，高峰发病年龄为 8-20 岁。

医生表示，其实这个基因在中国的人群中还算比较常见，只是不是所有基因阳性的人都会出现发作性睡病，但确实跟这个基因有密切关系，如果下丘脑分泌素有阳性，那么出现症状的概率就会高很多，我们可以改善症状，但是没有办法完完全全治愈。

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据报道，8岁的时候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，由于长期服用激素和免疫抑制剂，她开始发胖，容易犯困。家人一直以为她经常犯困是药物的副作用，并没有太在意。

到了初二，姜姜在上课的时候经常会不自觉地睡着。由于她的成绩一直名列前茅，老师也很少制止她在课堂上睡觉。可是，到了高中，她在白天睡觉缺课的情况越来越多，学习成绩严重下滑。老师想了很多办法，比如，让姜姜站着上课，让姜姜坐第一排，让同桌不时提醒，可完全没有办法阻挡姜姜的睡意。在课堂上，她经常意识不到自己已经睡着了。有的老师放弃了努力，有的老师觉得姜姜态度不好、屡教不改，甚至把她赶出教室。

姜姜回忆说，高中时期自己经常白天挨骂，晚上煎熬，睡前容易出现幻觉，眼前就像“走马灯”一样不断出现各种画面，半夜经常被噩梦惊醒。于是，她只敢在寝室开灯的时候抓紧入睡，还必须把台灯拖进被窝里，万一半夜吓醒了，就赶紧开灯。

除此之外，姜姜不敢笑。初中时有一次和朋友去看电影时，因为笑得太开心，她当场晕倒。之后又突然晕倒过几次，姜姜发觉都是跟大笑和情绪激动有关。于是，她不太敢笑了，任何时候都超级“淡定”。

因为压力太大，姜姜跟父母商量，高中休学了一年，虽然坚持治疗，但没有任何效果。多年看病吃药，花了家里不少钱。姜姜唯一的盼望是长大以后工作赚钱了，再去大城市好好检查、查到病因。

大学毕业后，她来到深圳工作。一次偶然的机会，她预约了深圳大学总医院神经内科门诊，想让医生“检查”一下自己的睡眠。没想到，她竟然在这里查到了真正的病因。