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上海一名男子结婚3年,但妻子一直都没有怀孕的迹象,于是前往医院检查,没想到做超音波时,竟然发现自己没有睪丸,而且还有子宫。
上海儿童医院表示,该名男子患有先天性肾上腺皮质增生症,这是一种常见的常染色体隐性遗传病,因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,由于肾上腺分泌大量的雄性激素,作用在外生殖器,表现出了女性男性化的特征。
上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示,这位患者的困境其实也是一种医学现象,称为“性发育异常(DSD)”最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。
李嫔也强调,中国目前对于该病认识不足,因此患者常常求医无门,或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。
李嫔还说,在临床中,她其实碰到过不少这样的孩子和家庭,相比于普通人过得艰难很多,不仅要面对疾病,还要面对来自家庭内部与外界的各种压力,需要社会的更多宽容和关爱。
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