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中国大陆一名8岁女孩“依依得亿”(郭依依)因基因突变,她出生后5、6个月时眼睛就变成蓝色。 因为她患了一种罕见的遗传性疾病。
日前,北京一位名为“依依得亿”的女孩在社交媒体发视频自述,“我刚出生时的眼睛是灰色的,5、6个月时,我的眼睛慢慢变浅,就变成蓝色了。”
“我喜欢画画,也喜欢讲笑话逗大家笑,我想跟你们做朋友,谢谢你们听我讲话。”她说。
6月13日,她的母亲对陆媒表示,刚开始检查出来是基因突变的时候,我们全家人都非常惊讶。 因为我们从没有见过这种病,从小我带她出去,别人都以为她是外国人。 她非常喜欢她蓝色的眼睛,她觉得非常的特殊,并且独一无二。”
公开资料显示,瓦登伯格氏症候群、蓝眼珠( Waardenburg Syndrome )
是一种罕见的遗传性疾病,是2号染色体的畸变。 又称内眦皱裂耳聋综合症或耳聋白发眼病综合症。
常见病征为不同程度的耳聋、两眼眼距较宽、鼻根宽阔、头发中杂有一撮白发,以及出现虹膜异色症(两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常)等。
患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,但容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常地成长。
此事引发网民关注:“瞳孔异色通常听力都不太好。 真是打开一扇窗,就给关上了一扇门。”“漂亮的小仙女。 因为你,阿姨知道了瓦登伯格综合症。 祝愿你越来越好,加油。”
“加油宝贝,感谢你的乐观向上。”“依依很棒,漂亮自信。”“太坚强了。”“听不到声音,说话如此清楚,更难得是思维逻辑和表达能力太强了,父母肯定付出了很多。”
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