捐精者带致癌基因 近200儿童恐罹癌 有些已过世

英国广播公司（BBC）报道，一项重大调查显示，一名精子捐赠者在不知情的情况下带有一种大幅提升罹癌风险的基因突变，至今已在欧洲孕育出至少197名儿童。

部分儿童已经过世，只有少数携带此突变的孩子能终其一生不罹癌。

这批精子并未销往英国的生殖医疗诊所，但BBC证实，曾有“极少数”已获告知的英国家庭，在丹麦接受生殖治疗时使用了这位捐赠者的精子。

这项调查由包括BBC在内的14家公共广播单位，以欧洲广播联盟（EBU）调查性新闻网络（Investigative Journalism Network）之名共同进行。

涉事精子来自一名匿名男子，他2005年以学生身分开始捐精并获得报酬，之后约有17年间，这些精子被用于受孕。

他本身健康，并通过捐精者筛检，但他的部分细胞DNA在出生前已发生突变。

这项突变损害了TP53基因，该基因在预防人体细胞癌变中扮演关键角色。

捐赠者大多数身体细胞并未带有这个高风险TP53基因，但其精子中，最多有20%带有此突变。

然而，所有从这些带有突变基因的精子诞生的孩子，身上所有细胞都会带有此基因突变。

这称为李－佛美尼症候群（Li Fraumeni syndrome），罹癌概率高达90%，尤其在儿童时期或日后女性罹患乳癌的几率显著提高。

伦敦癌症研究院（（Institute of Cancer Research）癌症遗传学家滕博尔（Clare Turnbull）教授受访时表示：“这是极其可怕的诊断结果。对于一个家庭来说，面对这样的事实意味着需要承担一生与高风险共存的压力，这是毁灭性的。”

病患每年都需接受全身和脑部核磁共振（MRI）检查，以及腹部超音波检查，以尽早发现肿瘤。女性常选择切除乳房以降低癌症风险。

欧洲精子银行表示，“捐赠者本人及其家人并未生病”，而这类基因突变“无法在现有的基因筛检中预先检测出来”。他们称在发现了问题后，就“立即封锁”了这名捐赠者。

●已有孩童病逝

今年，有医生在欧洲人类遗传学会提出，由捐精相关遗传突变导致儿童罹癌的疑虑。

当时指出，67名受影响儿童中，有23名发现带有该基因，其中已有10人罹癌。

经过资讯公开申请及采访医生和病患后，证实这名捐赠者育有更多后代。

迄今至少有197名儿童出生于这位捐赠者，不过这可能不是最终数字，部分国家仍未提供完整数据。

目前也无法统计有多少名儿童实际遗传了这个高危险基因突变。

法国卢恩大学医院（Rouen University Hospital）癌症遗传学家卡斯伯（Edwige Kasper）医生提出初步数据时表示：“已有许多孩子罹癌，其中有些孩子罹患了两种不同癌症，部分则在年纪很小时便已去世。”

这名捐赠者的精子曾供应给14个国家的67家生殖医疗诊所。

全球并无法律限制一名捐精者助孕次数，不过各国设有自订上限。

欧洲精子银行承认在部分国家“不幸地”超过相关上限，并正与丹麦及比利时主管机关协调处理。

例如比利时规定，一名捐精者最多只能帮助六个家庭，实际上却有38名女性以其精子产下53名孩子。

曾任雪菲尔精子银行（Sheffield Sperm Bank）负责人、现任曼彻斯特大学生物医学与健康学院副院长的贝西（Allan Pacey）教授指出，许多国家大量仰赖大型国际精子银行，现在英国约有一半精子为进口。

他对BBC表示：“我们必须向同时贩售给多国的大型国际精子银行进口精子，他们靠这样赚钱，这正是问题的开端——因为国际上并没有规范精子的使用次数。”

他认为，这起事件对每个人都“极为痛苦”，但要让捐赠精子百分百安全是不可能的。

“我们无法检测所有潜在风险，目前的筛选机制已是申请者中的1%到2%才能通过，如果再更严格，就几乎没有捐赠者了——平衡点就在这里。”

根据数据，试管婴儿出生人数已达到“几乎每个教室都有一个”的规模。

这起事件，加上先前一名男子因捐精让550名子女出生而被要求停止捐精，再度引发外界质疑，是否该加强管理上限。

欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology）最近建议，每名捐赠者最多不应超过50个家庭。

但协会也表示，这种限制无法降低罕见遗传疾病传给新生儿的风险。

欧洲精子银行则表示：“特别是在这起案件之后，更该记住成千上万女性与伴侣，若无捐精协助将无法拥有孩子。”

“若依循医疗指引严格筛检捐赠精子，使用捐精受孕一般来说是安全的。”

若与所有经捐精出生的孩子数量相比，这类案例“极为罕见”。

所有受访专家均表示，经许可诊所提供的精子会进行比一般准父亲更严格的疾病筛检。