一个活泼可爱的5岁男孩，
为何一夜之间变成女孩？
5 岁的皓皓活泼可爱，大家都以为他是一个男孩，可家长发现他的外生殖器发育不良，到湖南省人民医院基因检测后发现，皓皓的染色体和基因竟然是女孩！
皓皓的妈妈刘女士表示，其实皓皓从出生的时候就有生殖器发育不良的情况，在他三个月的时候，父母曾经带他做过染色体检查，当时的结果显示为 46XX，是典型的女性染色体，也就是说皓皓从真正意义上来说是一个女性，虽然带着很多疑惑，家里人并没有带皓皓做进一步的检查，而是想观察一下。
随着皓皓长大，外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着，对孩子的生活和心理都造成了影响，父母才意识到，必须要带孩子做个详细检查了。
在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情况，经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术，专家们发现，皓皓的确只有一套男性的生殖系统，没有子宫，卵巢及卵睾等器官及组织，但男性外生殖器发育较差，染色体结果仍然显示是正常女性的染色体（46XX ) ，基因检测也显示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因）为阴性，其他基因检测也与正常女性并无差异。
徐璇主任介绍，与单纯的由女性性反转为男性，或者有着两套生殖系统的真两性畸形不同，皓皓的情况极为罕见。
徐璇主任指出，46XX 男性反转案例并不少见，多是由于父源生殖细胞在减数分裂时，X 染色体与 Y 染色体间发生不平衡交换，使带有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到 X 染色体上，从而使 46，XX 的患者表现为男性表型，也就是说这类患者没有 Y 染色体，但是调控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色体上，就出现了这种染色体为 46XX，但实际为男性的情况，但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常，目前还没有完全明确其病因，全球报道案例也少之又少。
经过沟通皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形，至于他未来的生活质量，徐璇主任说，需要继续监测他的性腺功能和激素水平，必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。
徐璇主任提醒广大家长，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面，当发现孩子有异常体征，如外生殖器外观异常，也需要尽早就医，对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案，对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
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