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人为什么各有各的长相、特点、体质甚至遗传疾病?揭开人类自身遗传奥秘的关键又在哪里?在深圳,有这么一群科学家在极其困难的条件下,孜孜不倦地绘制人的基因组图谱,他们的研究将带来怎样的飞跃?据深圳新闻网报道,10月11日,深圳华大基因研究院在深圳宣布,第一个中国人基因组图谱绘制完成,这也揭开了中国人独特人体遗传物质的神秘面纱。
为什么要绘制中国人的基因组图谱
然而地理上的隔离、生活习惯的差异,造成中华民族在长期进化过程中,对环境适应和疾病发生也不同于其他族群。深圳华大基因研究院院长汪建告诉记者,欧洲人喝牛奶没有问题,中国人喝牛奶却容易拉肚子。中国人的流感、乙肝的感染率也高出白种人。这说明人类基因随着人种不同也会存在差异。因此建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱,对中国的卫生健康事业有着不言而喻的重要性和必要性。
第一届高交会起步,8年后绘成“炎黄一号”
第一届高交会上,华大基因研究院院长汪建在会上讲解自己的工作,讲解自己参与的“国际人类基因组计划”1%任务,希望能募集科研基金。可是当时没有人理解。响应者寥寥无几。随着“国际人类基因组计划”获得成功。汪建的工作环境也越来越好,8年后,绘制中国人的基因组图谱终于实现。汪建自豪地称之为“炎黄一号”。
然而研究基因与疾病的关系,必须对多个个体进行基因测序,研究其变化,才能确定疾病与基因的相关性。因此华大基因研究院下一步工作是对99个中国人进行基因组分析。汪建称之为“炎黄99”。目前研究员正在募集99个中国人进行基因分析。人类基因科学的道路仍然任重而道远。
临床实际应用前景广阔
汪建表示,基因研究的临床应用前景非常广阔。比如器官移植,如今进行器官移植都要经过严格的配型,手术后还要吃药防止排斥。如果能从基因上解决问题,就根本解决排斥反应。
华大基因研究院副院长王俊博士举了一个生动的例子︰在22世纪的中国,一个25岁的年轻人得知自己家族有心脏病病史,他在医生的建议下绘制了自己的基因组图谱,发现有三个位点造成他心脏病发病机率比正常人高出4倍。这为自己敲响了警钟。一次园艺劳作中,他觉得左臂有些疼痛。医生根据他的基因组图谱,断定是心肌梗塞。在基因组图谱的指导下,医生对症下药,终于让他恢复了健康,在22世纪快乐地生活着。
王俊博士指出,如果没有测定自己的基因组图谱,就无法对他的心脏病做出针对性治疗,就无法确定左臂疼痛是肌肉问题还是心脏问题。失去最佳的治疗时机。即使是在22世纪,病人也会死在急诊室里。这也就是测定基因组图谱的意义所在。
王俊博士表示,本次测定中国人的图谱,用的是自主开发的新一代测序技术,与过去的技术相比,分析时间缩短,成本降低。他相信,随着技术的发展,成本会进一步降低。过去上百万人民币的成本,现在只需要20万元人民币。也许将来对自己进行基因测序,会像测心电图、CT一样简单便宜,成为每个人必备的医疗检测手段。从商业价值来看,一旦这项技术进行临床应用,商业价值不言而喻。
深圳市长许宗衡在“炎黄一号”新闻发布会上发言,他表示深圳将一如既往地支持华大基因研究院的科研工作。深圳将是华大创造科学梦想,书写生命辉煌的福地。
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